一、唐氏筛查高危后确诊方法
1、绒毛活检
绒毛活检一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之间，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等，可通过绒毛活检术进行诊断。
2、羊水穿刺
羊水穿刺检测是在孕16～20周时，抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险，但这种风险概率很低，只有约0.1%。另外，如果错过合适的孕周时间将不能再做。
3、无创DNA基因检测
无创产前基因检测是在孕早期或中期，大概12～24周时，通过做B超和采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体的状态是否正常，准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。
二、唐筛的结果报告单怎么看
判断唐筛风险，主要看3个指标：
1.甲胎蛋白(AFP)
甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值应大于2.5MoM。怀有先天愚型胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。
MoM是中位数值的倍数，指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
2.游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(Free hCGβ)
怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高，指数越高胎儿患唐氏症的机会越高。
3. 游离雌三醇( uE3)
游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素，怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象。
验血筛查值:
如果验血筛查值大于国际标准1/270，孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大，低危人群也可能生出唐氏儿。
需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样，标准也不一样。一般正常值为1/700左右，国际标准为1/270，小于这两个数值，相对而言风险更低。
三、唐氏筛查临界风险是什么意思
唐氏综合征，是小儿最为常见的染色体出生缺陷疾病。传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后却确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。直到无创基因产前检测技术的出现，才带来99.9%准确率、非侵入性、安全无创的行业创新金标准，目前已得到国家卫生部门的批准。
唐筛给出的是风险评估值，一般临界值是1/270，大于此值的为高风险，小于此值为低风险。 1/436<1/270，是低风险。不过唐筛的准确率只有70%左右，而且显示低风险，不一定就说明宝宝没问题。确诊宝宝是否患病还需要进一步检查。
可以考虑看看要不要再做一个无创产前基因检测，这个是通过抽取孕妇手臂上的静脉血就能检测的，准确率与羊水穿刺相当，而且没有流产的风险(羊穿有流产的风险)。现在，在北京、南京、重庆、湖南、广州、深圳、武汉都可以做这个检查。
四、唐筛是否有必要做呢
唐氏综合征(Down syndrome，DS)又称21-三体综合征或先天愚型，是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。
然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。